20-miesięczna Gabrysia walczy z rzadką chorobą. Trwa zbiórka na leczenie
Marta Gołębiewska samotnie wychowuje dwójkę dzieci. Młodsze z nich – Gabrysia – od urodzenia zachowywała się nienaturalnie. Diagnoza okazała się brutalna. Dziewczynka cierpi na niezwykle rzadką chorobę, o której nie wiadomo wiele. Ruszyła internetowa zbiórka, dzięki której będzie można przeprowadzić dalsze badania i rehabilitację.
– Gabrysia od początku zachowywała się nienaturalnie. Miałam porównanie, bo mam dwa lata starszego syna, więc widziałam, że coś jest z nią nie tak – wspomina Marta, mama dziewczynki.
Miała trzy miesiące, kiedy pediatra skierował ją do Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy. Początkowe badania nie wskazywały jednak na to, co może dolegać dziewczynce.
– Kiedy miała 8 miesięcy, stwierdzono padaczkę i encefalopatię padaczkową. Napady były częste, czasem nawet po piętnaście razy dziennie – mówi mama Gabrysi. – Przez trzy miesiące codziennie miała podawane domięśniowo sterydy i to nie pomogło. Szukaliśmy więc dalej, aż w końcu zrobiliśmy badania genetyczne. Jednak ich podstawowy zakres nie pozwolił określić schorzenia i zasugerowano nam, abyśmy wykonali specjalistyczne badania genetyczne. W styczniu dostaliśmy przerażającą dla nas diagnozę…
Nedamss to niezwykle rzadka choroba, wywoływana uszkodzeniem genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi – wszystkie te objawy pokrywają się z zachowaniami Gabrysi. Choroba jest jednak bardzo rzadka i odkryta dopiero niedawno, dlatego wciąż nie wiadomo o niej wiele.
– Lekarka z Bydgoszczy powiedziała, że nigdy nie miała z czymś takim do czynienia i musimy szukać pomocy gdzie indziej. W przyszłym tygodniu jedziemy do neurologa z Warszawy. Przez telefon powiedział mi, że w całej Polsce jest jeszcze tylko jedno dziecko z taką przypadłością – mówi Marta.
Szansą są badania i leczenie za granicą. To jednak kosztuje dużo czasu i pieniędzy.
– Jestem w kontakcie z lekarzem, który prowadzi badania w Niemczech i w USA. Wysłaliśmy już próbki krwi do Niemiec. Sama nie do końca wiem, na czym polega ta choroba, bo nie miałam okazji porozmawiać na żywo z lekarzem. Wiem jedynie tyle, ile przeczytałam w internecie i w korespondencji ze specjalistami – dodaje mama Gabrysi.
Prowadzący badania nad Nedamss lekarz w wiadomości do mamy dziewczynki zaznaczył, że najprawdopodobniej jest to jeszcze wczesny etap choroby i należałoby zrobić dodatkowe badania molekularne. Te mogą kosztować nawet 200 tys. euro. Zagraniczni lekarze jednocześnie starają się uzyskać środki na dalsze badania nad Nedamss, co nie jest łatwe, ze względu na ultrarzadki rodzaj choroby.
Na tę chwilę nie wiadomo, jakie dokładnie będą koszty badań i leczenia Gabrysi. Na pewno nie będą tanie, dlatego już teraz założona została zbiórka na portalu siepomaga.pl. Do tej pory udało się już zebrać nieco ponad 5,5 tys. zł, ale na pewno nie wyczerpuje to potrzeb.
– Gabrysia jest cofnięta w rozwoju. Zaraz będzie miała dwa lata, a dopiero nauczyła się chodzić, nie mówi, nie gaworzy, zachowuje się bardziej jak niemowlę – twierdzi Marta. – Na pewno będziemy potrzebować środków na rehabilitację, na którą już teraz jeździmy dwa razy w tygodniu, ale też dalsze leczenie, spotkania z lekarzami. Wiem, że sami nie damy sobie rady.
Wesprzeć Gabrysię można, wpłacając pieniądze na zbiórkę: www.siepomaga.pl/gabriela-kwasniewska